Нужно ли лечить альбинизм?

Альбинизм у человека

Альбинизм, что в переводе с греческого означает «белый», является врожденным заболеванием, выражающемся в отсутствии в коже красящего пигмента – меланина. Этот пигмент обеспечивает нормальный цвет волос, кожи, глаз и т.д. В его отсутствие все эти органы становятся белыми или слабоокрашенными, в зависимости от вида заболевания. Альбинизм у человека – это всегда генная мутация, в результате которой нарушается процесс синтеза меланина.

Специфика патологии

Иногда у родителей с абсолютно нормальной пигментацией возникает непонимание, почему их ребенок родился с альбинизмом, в чем причина и можно ли было этого избежать. Рассмотрим основные причины и особенности патологии.

к содержанию ↑

Механизм развития

Образование болезни альбинизм обусловлено наследственным фактором. В некоторых случаях у людей происходят нарушения в генах, отвечающих за формирование специального фермента – тирозиназы. Этот фермент стимулирует синтез того самого меланина, который окрашивает кожу, глаза и волосы в их естественный цвет. Иногда подобная мутация лишает человека других ферментов, имеющих влияние на процесс пигментации – в таком случае уровень тирозиназы остается нормальным, при таком альбинизме симптомы присутствуют.

Причины альбинизмаСледует сразу отметить, что альбинизм наследуется от обоих родителей, которые являются носителями мутировавшего гена в рецессивной (скрытой) форме. Иными словами, если среди предков отца и матери были люди с данным заболеванием, в их ДНК сохранился этот дефектный ген. При «встрече» двух таких генов от обоих родителей возникает вероятность проявления альбинизма у их потомства (в 25% случаев). Если же данный ген будет только у одного из родителей, дети рождаются с нормальной пигментацией, но будут носителями дефектного гена и передадут его своему потомству.

В поврежденном гене содержится вся информация о мутации, поэтому у ребенка будет тот вид заболевания, параметры которого несет в себе этот ген. К примеру, у человека может быть частичный альбинизм, при котором пигментация отсутствует не полностью. Некоторые виды заболевания предполагают частичную активность тирозиназы, что с возрастом отражается в проявлении пигментации кожи, волос и радужных оболочек глаз.

к содержанию ↑

Виды нарушений

В зависимости от активности тирозиназы принято различать следующие виды заболевания:

  • Виды альбинизмаглазокожный альбинизм 1 – генная мутация, приводящая к полному или частичному отсутствию тирозиназы;
  • глазокожный альбинизм 1А – полное отсутствие активности тирозиназы;
  • глазокожный альбинизм 1В – активность тирозиназы снижена;
  • глазокожный альбинизм 2 – наиболее распространен, тирозиназа в норме, нарушен ген, кодирующий Р-белок;
  • глазокожный альбинизм 3 – поражается ген, отвечающий за белок-регулятор производства черного меланина;
  • глазной альбинизм – пигментация кожи и волос в норме, поражаются только радужные оболочки глаз.

Интересно! Существуют еще и такие подвиды заболевания, как теплозависимый альбинизм, когда активность тирозиназы зависит от температуры тела, аутосомно-рецессивный глазной альбинизм и др.

По степени депигментации кожных покровов, радужных оболочек глаз и волос на поверхности тела принято различать такие виды заболевания как:

  • тотальный альбинизм;
  • неполный альбинизм;
  • частичный альбинизм.
к содержанию ↑

Осложнения

Помимо нарушения пигментации, это заболевание несет в себе множество других расстройств и нарушений. Кроме того, оно нередко бывает сопряжено с различными синдромами, благодаря чему симптоматическая картина пополняется. Нередко данная болезнь сопровождается:

  • различными нарушениями зрения;
  • умственной отсталостью;
  • повышенным риском развития рака кожи;
  • дисфункцией потовых желез;
  • бесплодием;
  • иммунодефицитом и др.

Важно! Альбинизм, кроме всего прочего, негативно сказывается и на продолжительности жизни.

У человека, страдающего этим заболеванием, кожа тонкая, чувствительная, склонная к образованию сосудистых звездочек, подверженная солнечным ожогам.

к содержанию ↑

Можно ли повлиять на ход заболевания?

К сожалению, вылечить эту болезнь или предотвратить ее наследование невозможно. Есть возможность рассчитать вероятность появления ребенка-альбиноса у родителей-носителей пораженного гена, а также остановить прогрессирование патологии. Для этого необходимо обратиться за консультацией к специалисту-генетику.

к содержанию ↑

Методы терапии

Лечение патологии может заключаться только в коррекции нарушений зрения, которые обычно сопровождают это заболевание, особенно альбинизм глаз. Хирургическим путем можно исправить косоглазие, с помощью очков или линз усилить остроту зрения, но не более того. Любые попытки предотвратить или исправить нарушения в работе глазных нервов и сетчатке глаза успехом пока не увенчались.

Лечение альбинизмаОднако наука не стоит на месте. Генетики ежедневно трудятся над разработкой методов коррекции поврежденных генов, что позволило бы предупреждать развитие врожденных наследственных заболеваний. До того момента людям, страдающим альбинизмом, необходимо неукоснительно соблюдать определенные правила, позволяющие предотвратить развитие осложнений (в первую очередь рака кожи) и облегчить их состояние. К перечню данных правил относятся:

  1. Необходимость постоянной защиты от солнечных лучей. Поверхность кожи должна быть максимально закрыта, глаза защищены затемненными очками, голова покрыта. Эта мера актуальна в любое время года.
  2. Требования к одежде – она должна состоять из натуральных, мягких, не травмирующих кожу тканей. Кожа альбиносов очень чувствительна, подвержена воспалениям, в частности из-за низкого иммунитета.
  3. Использование солнцезащитных средств, которые необходимо наносить на поверхность кожи перед выходом из дома, причем не только летом, но и в любой другой сезон.
  4. Регулярное обследование у профильных врачей. В первую очередь, это дерматолог, во-вторых, офтальмолог, поскольку нарушения зрения в подавляющем большинстве случаев сопутствуют любым видам альбинизма.

Обратите внимание! В зависимости от вида заболевания, с возрастом пигментация до некоторой степени может усилиться.

Если активность тирозиназы присутствует, пусть даже и незначительно, по мере взросления кожа ребенка может обретать некоторый оттенок, волосы иногда становятся желтоватыми, а ресницы даже темнее по сравнению с остальным волосяным покровом. Иногда пигментация альбиносов восстанавливается почти до нормального уровня, например при глазокожном альбинизме 1В. Усилению пигментации кожи способствует ежедневное употребление бета-каротина в больших количествах, однако максимальный эффект от этого – слегка желтоватый оттенок кожи.

к содержанию ↑

Прогнозы

При внимательном отношении к здоровью ребенка и правильном поведении альбинизм может сказаться на качестве жизни самым незначительным образом. Такие дети неплохо социализируются, нередко находят в своей внешности преимущества. Многое зависит в данном случае от родителей.

Учтите! Если в семье родился ребенок с заболеванием альбинизм, необходимо приложить все усилия к тому, чтобы минимизировать риски развития не только физических отклонений, но и психоэмоциональных нарушений.

Такие люди нередко страдают светобоязнью, у них может быть нарушена функция потоотделения, кожа более чувствительна к раздражителям – все это необходимо учитывать при уходе за ребенком.

Тем не менее не стоит относиться к нему, как к тяжелобольному, малыш должен чувствовать радость родителей, а не постоянный страх или стыд. Если с детства ребенок будет уверен в том, что он красив, уникален, любим родителями, ему не составит труда успешно социализироваться. Уверенность, заложенная в него родителями, поможет справиться с возможной дискриминацией его сверстниками.

В конечном счете, альбиносы по-своему красивы, а с возрастом их внешний вид, как правило, становится еще более привлекательным. Поэтому не стоит зацикливаться на особенной внешности, главное – внимательно следить за физическим состоянием ребенка, своевременно реагировать на возможные осложнения и неукоснительно следовать всем советам лечащего врача.

Вельбицкая Виктория
Об авторе
Подготовила: Вельбицкая Виктория,
Редактор проекта DoloyPsoriaz.ru
Полезная статья?
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Загрузка...
загрузка...